Tag: malattie rare

Associazione Maurizio Grin2a Italia Onlus: con una malattia unica c’è un’unica cosa da fare… donare!

Maurizio è un bambino di 3 anni bellissimo, con due genitori incredibili e una diagnosi di malattia rara, in una variante unica: come se non bastasse, ci si mette anche la burocrazia! Se ti fa rabbia, sappi che tu puoi fare la differenza.

ASSOCIAZIONE MAURIZIO GRIN2A ITALIA ONLUS
Sito Web: https://assmgrin2aitalia.it/
Pagina Facebook: https://www.facebook.com/mgrin2aitalia/
insiemexmaurizio@gmail.cominfo@assmgrin2aitalia.it


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CAMPAGNA GO FUND ME RACCOLTA FONDI PER MAURIZIO

Non raro, ma unico AL MONDO

Immaginate di essere due ragazzi che si amano. Immaginate di avere, ancora piuttosto giovani, un bellissimo bambino. A soli tre mesi e mezzo questo bambino ha una crisi epilettica.

All’Ospedale pediatrico di Palermo dicono che sono crisi focali e generalizzate che andranno via con il tempo. Non potevano certamente immaginare non solo che le crisi non sarebbero finite, ma che tempo dopo, al Bambin Gesù di Roma, si sarebbe scoperto che il piccolo Maurizio non è solo affetto da una gravissima malattia genetica rara.

La malattia di Maurizio, nella sua variante, è unica al mondo.

A questo punto, a me che scrivo storie, viene da chiedermi “Come la devo raccontare questa storia?”

Sì, perché siamo tutti sensibili all’argomento malattie rare. Sconvolti, quando questa tocca un bambino. Terrorizzati, con una morsa d’acciaio che per un attimo ci stringe lo stomaco, quando siamo anche genitori. Perché seguiamo in tv, ogni tanto, i progressi della ricerca. Sappiamo che tutto questo esiste e che le malattie rare, messe tutte assieme, non sono poi – purtroppo – un fenomeno trascurabile.

COME RACCONTARE UNA STORIA COSI’, PERCHE’ NOI TUTTI POSSIAMO CAPIRE E AIUTARE?

Come la devo raccontare, mi ripeto, questa storia?

Ecco, questa storia la voglio raccontare come ti dicono di fare nelle migliori scuole di scrittura, come farebbero i narratori americani che amo: senza pietismi, con tanta verità e con pezzi, forti e sconvolgenti, di quotidianità.

Ma mi viene facile, dopo aver parlato con Giovanni, il papà di Maurizio.

Giovanni è “uno tosto”, uno che studia, lotta, spesso non dorme e comunque non sta mai fermo. E che dice le cose come stanno, snocciolando parole come PEG, aspiramuco, e farmaci antiepilettici o che si usano per l’alzheimer che sono difficili da ricordare. Ha studiato, si è documentato, si fa carico di una burocrazia che è, anche in questi casi, una macchina mostruosa, per fare in modo che sua moglie Serena, degna compagna di Giovanni quanto a forza e grande coraggio, abbia tutto il tempo di stare accanto a Maurizio e anche all’ultimo arrivato di casa, il fratellino Martin.

LA MALATTIA UNICA DI MAURIZIO

Ah, non vi ho detto come si chiama questa malattia? Si tratta di una mutazione e alterazione del gene Grin2a de novo. Che non vi dice niente, certo.

Perché a noi comuni mortali, che non possiamo aiutare facendo ricerca, deve interessare invece sapere che Maurizio non può parlare, non vede, non si muove ed è alimentato tramite un sondino. Tutto questo per il malfunzionamento di una proteina: c’è da andare al manicomio se ti ci metti a pensare!

A noi comuni mortali, deve interessare che fondare una Onlus non è affatto semplice come si potrebbe pensare, ma c’è una burocrazia mostruosa. Che questi due genitori non hanno assistenza continua dallo Stato ma solo un’ora di fisioterapia, una di logopedia, e un’ora di assistenza per le pulizie.

A noi comuni mortali, deve far rabbia che questi due genitori fanno praticamente tutto da soli (e laddove Maurizio dovrebbe fare un ricovero ogni 6 mesi, loro glielo fanno fare ogni mese – lontano centinaia di km dalla loro città, Palermo – perché non lasciano niente di intentato e sono super premurosi). E sono così forti che stanno pure mettendo in piedi un comitato scientifico pazzesco per fare ricerca su questa malattia che nella forma di Maurizio è unica, ma in altre forme meno severe colpisce tanti bambini.

Ci deve far rabbia pensare che la cosa più logica sarebbe questa: queste cose non accadono per colpa di qualcuno, sono un caso e casualmente colpiscono lui e non te. E se vogliamo continuare a definirci “una comunità” o, ancora di più, “comunità umana” dovremmo dire a chi combatte ogni giorno “Bene, pensa a tuo figlio. Burocrazie e illogicità varie non sono cose che devono pesare su di te. Ci pensa la comunità”.

COME SUPPORTARE MAURIZIO E LA SUA FAMIGLIA NELLA QUOTIDIANITA’  E NELLA RICERCA

Ma visto che su questo non abbiamo potere e nell’attesa che gli iter burocratici che rendono complicato anche mettere una rampa per una carrozzina in casa tua vengano perfezionati – perché deve succedere prima o poi, o no? – possiamo donare.

Come? In tanti modi. Per sostenere Maurizio e la sua famiglia non solo in un progetto di cura sempre efficace per lui e per gli altri bambini, ma anche e soprattutto in quella quotidianità che traspare poco nel racconto della malattia ecco cosa puoi fare

LA CREAZIONE DI UN REGISTRO NAZIONALE DELLA MALATTIA

Assieme all’Ospedale Pediatrico Meyer e al Direttore Prof Renzo Guerrini, al Dott Martino Montomoli e alla sua equipe, ai dottori Panza Doccini, Matta – tutti pionieri di questo proegetto – alla mamma nonché presidente dell’associazione onlus sul #Grin2a, nasce il questionario per la creazione futura di un registro nazionale per questa causa genetica. 

Il questionario è disponibile sul sito, si può scaricare ed inviarlo alla mail  grin2astudygroup@meyer.it 

Il progetto nasce per tutte le famiglie Grin2a (Tutte: perché la malattia colpisce in vari modi anche altri bambini seppur, come già detto, la variante di Maurizio è l’unica al mondo), perché il supporto e lo scambio di informazioni fra famiglie è fondamentale.

Anche voi potete FARE LA DIFFERENZA e aiutare Maurizio.

Vi spieghiamo come potete donare:

➡ su Gofundme all’indirizzo bit.ly/DonaxMaurizio
➡ Sul sito www.assmgrin2aitalia.it
➡ tramite PayPal cliccando su paypal.me/Mgrin2aitaliaonlus
➡ o facendo una donazione tramite Bonifico a “Associazione mauriziogrin2aitalia onlus Banca Sella” all’IBAN IT06J0326804605052186544850

 

Coronavirus in Italia, cosa c’è da sapere: contagio e sintomi

Il Coronavirus, isolato allo Spallanzani, ha seminato il panico: ma c’è davvero da avere paura? Ecco cosa c’è da sapere su sintomi, contagio, conseguenze e cure per adulti e bambini

La notizia dei due turisti affetti da Coronavirus, a Roma ha generato un’ondata di panico da possibile contagio che sembra non placarsi. Del resto, quando si parla di “mortalità” le paure più recondite riaffiorano con veemenza, soprattutto in relazione all’incolumità dei nostri figli.

Cristina Mustazza Dottoressa coronavirus roma

Abbiamo quindi pensato di chiedere alla Dottoressa Maria Cristina Mustazza, Specialista in Chirurgia maxillo Facciale, PhD in Neuroscienze, Dirigente Medico di I livello c/o UOC MCAU ASL Rieti e Consulente Medico per First Aid Aeroporti Di Roma SPA, di spiegarci questo Coronavirus e toglierci qualche dubbio su sintomi e accortezze da tenere per limitare al massimo il rischio di contagio.

Che cos’è il Coronavirus ed è vero che può essere definito semplicemente come una polmonite “un po’ più pesante?”

I Coronavirus sono dei virus respiratori a RNA, ovvero che utilizzano l’RNA come materiale genetico, che si trovano negli animali e negli uomini e possono causare malattie che vanno dal comune raffreddore alla Sindrome Respiratoria Mediorientale (MERS), e alla SARS (Sindrome Respiratoria Acuta). Capita, a volte, che alcuni di questi virus subiscano una mutazione – chiamata delezione – e che riescano a fare il salto dall’animale all’uomo, adattandosi rapidamente alla nuova specie tanto da poter essere trasmessi da persona a persona.

Il nuovo Coronavirus, identificato e sequenziato per la prima volta nella città di Wuhan in Cina, è di origine animale ed è simile, ma non del tutto, a quello della SARS, col quale condivide dal 70 all’80 % del patrimonio genetico. La trasmissione è interumana e avviene attraverso contatti stretti, per via aerea. Nei casi più importanti, definirlo ‘una polmonite un po’ più grave’ è forse un po’ riduttivo: il Coronavirus, infatti, è strettamente correlato a quello della SARS ed è quindi potenzialmente letale.

Non a caso, l’OMS ha dichiarato l’Emergenza Sanitaria Globale e, benché per il momento sia classificato come un virus di tipo B quanto a pericolosità (al pari di quelli della SARS, dell’AIDS e della polio), viene comunque gestito come se fosse appartenente alla classe A (la stessa del colera e della peste).

Microscopio: Emergenza coronavirus

E’ vero che il virus può essere presente anche in assenza di sintomi e che diventa contagioso solo nel momento in cui quei sintomi si manifestano?

L’incubazione della malattia, secondo le stime correnti riprese dall’OMS, varia da 2 a 14 giorni (incubazione media 2-7 giorni) e il contagio può provenire anche da pazienti che non manifestano sintomi conclamati.

I sintomi più comuni sono: febbre, tosse secca, mal di gola, diarrea, difficoltà respiratorie. Dalle informazioni disponibili attualmente, sembra che il Coronavirus possa causare sia forma lieve, che potremmo definire simil-influenzale, sia una forma più grave. Non sono tuttavia escluse forme intermedie di gravità.

Vengono considerati sospetti i casi di persone che presentano:

un’infezione respiratoria acuta grave (SARI) accompagnati da febbre e tosse che richiedano il ricovero in ospedale (escludendo altre cause responsabili di tale quadro clinico) e uno qualsiasi dei seguenti criteri:

  • storia di viaggi nella città di Wuhan (e nella provincia di Hubei), Cina, nei 14 giorni precedenti l’insorgenza della sintomatologia;
  • la malattia si verifica in un operatore sanitario che ha lavorato in un ambiente dove si stanno curando pazienti con infezioni respiratorie acute gravi di origine sconosciuta

un decorso clinico insolito o inaspettato, legato in particolar modo a un deterioramento improvviso nonostante un trattamento adeguato

una malattia respiratoria acuta e che, nei 14 giorni precedenti l’insorgenza, abbiano assistito a livello sanitario, lavorato a stretto contatto, condiviso la stessa classe, vissuto nella stessa casa o viaggiato con un paziente affetto da Coronavirus

un caso confermato sintomatico d’infezione da nuovo Coronavirus

un accesso a una struttura sanitaria in un Paese in cui sono state segnalate infezioni da Coronavirus

un contatto stretto con animali nei paesi in cui il Coronavirus è noto

Bambina malata emergenza coronavirus

Quali sono i soggetti più a rischio quando si parla di mortalità? Ma soprattutto quanto può essere rischioso per un bambino contrarre il Coronavirus? E quali condizioni di salute possono rivelarsi propizie perché il virus attecchisca?

Come per tutte le malattie, una forma inizialmente lieve può trasformarsi in una più grave: questo è vero soprattutto nelle persone anziane e in quelle con condizioni cliniche croniche preesistenti, come ad esempio ipertensione, problemi cardiovascolari, diabete, patologie epatiche e respiratorie. Basti pensare che le informazioni relative ai decessi riscontrati finora, hanno evidenziato, in tutti i casi, la presenza contemporanea di più patologie diverse e un’età superiore ai 45 anni. Il che porta a supporre che bambini e soggetti sani-giovani, statisticamente, abbiano meno probabilità di contrarre il virus in maniera potenzialmente fatale.

Coronavirus: lavare bene le mani

Quali accortezze è bene prendere per cercare di ridurre al minimo le probabilità di contagio, non solo dal Coronavirus, ma più in generale da virus e batteri?

Essendo una malattia nuova, ancora non esiste un vaccino o un trattamento specifico valido per tutti i pazienti e questo genera un certo timore, anche se oggi il Ministro della Salute ha annunciato che i medici dello Spallanzani hanno isolato il virus, facendo un decisivo passo avanti nello sviluppo futuro del vaccino. Sappiamo che il 31 gennaio il Consiglio dei Ministri ha dichiarato lo stato di emergenza sanitaria che durerà sei mesi, in seguito alla decisione dell’OMS che ha dichiarato l’Emergenza di Sanità Pubblica di interesse internazionale. In Italia, nel pomeriggio del 30 gennaio sono stati confermati i primi due casi di contagio: si tratta di due turisti cinesi attualmente ricoverati presso il centro di riferimento Spallanzani di Roma, in regime di isolamento.

Il nostro Paese ha immediatamente attivato ogni misura di prevenzione e sorveglianza. Sin da subito sono stati implementati controlli aeroportuali per i cittadini provenienti dalle zone sede di focolaio. In apposito spazio aeroportuale, denominato “canale sanitario”, presso gli scali di Fiumicino e Malpensa è stato previsto il passaggio obbligatorio sotto scanner termografici per tutti i passeggeri dei voli che provenivano da Wuhan. Tale misura è stata successivamente estesa a tutti i voli provenienti dalla Cina. Oggi sono stati addirittura sospesi tali voli e qualora dovesse essere segnalato un caso sospetto a bordo di qualsiasi altro aeromobile, verrà attivata la sorveglianza per la possibile attuazione della quarantena a cui dovranno attenersi tutti coloro che hanno avuto un contatto stretto con la persona contagiata.

Ovviamente non è il caso di partire per la Cina o di affollare PS/DEA e quindi è fondamentale farsi aiutare dai pediatri e dai medici di base per la diagnosi dei sintomi (che potrebbero essere legati a una semplice influenza). Noi per primi, infatti, dobbiamo rassicurare la popolazione ed evitare qualsiasi allarmismo. Le mascherine, ad esempio, non servono ai sani, ma a malati, medici e infermieri. Quindi la corsa al “compriamo le mascherine e le indossiamo” è assolutamente inutile. Così come è inutile credere alle molte fake news che girano in questi giorni come quelle sul cibo cinese, sugli abiti, sui giocattoli o sull’uso preventivo di farmaci. La vita continua e non si può vivere sotto una campana di vetro: bastano alcune accortezze per stare più sereni.

Per ridurre l’esposizione ed evitare il raggio di trasmissione di malattie a carattere infettivo, infatti, è sempre importante mantenere una buona igiene personale, lavandosi bene le mani; utilizzare fazzoletti in caso di tosse e raffreddore; evitare di mettersi le mani in bocca o negli occhi se non pulite; e, naturalmente, tenersi lontani dalle persone che manifestano sintomi sospetti”.

Ricordiamo che la situazione è in rapida evoluzione e le informazioni cambiano e vengono aggiornate di giorno in giorno dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e dal Ministero della Salute.

Il numero di pubblica utilità – 1500 – attivo 24 ore al giorno oltre alla raccolta di segnalazioni di casi sospetti, fornisce anche informazioni alla popolazione sul virus e sulle misure di prevenzione. Tutti gli aggiornamenti possono essere consultati sul sito del Ministero della Salute www.salute.gov.it.

SMA: ricerca e accesso alla terapia, #regalailfuturo, partecipa alla rivoluzione!

La SMA è una malattia neuromuscolare rara che fino ad oggi non aveva cure: da due anni, però, è disponibile la prima terapia al mondo in grado di rallentare la malattia, e in alcuni casi arrestare, il progredire della SMA. Aiuta la ricerca e sostieni l’accesso a questa nuova terapia con #regalailfuturo! Invia il tuo SMS o chiama da fisso il 45585, fino al 22 settembre.

#REGALAILFUTURO
Campagna per la ricerca e l’accesso alle cure per la SMA
Chiama o manda un SMS al 45585 fino al 22 settembre 2019

Sara ha 2 anni. A quest’ora dovrebbe essere immobile in un letto. Sara ha la SMA, una malattia rara che fa perdere progressivamente i neuroni che permettono al sistema centrale di governare i muscoli. Non c’era cura che rallentasse la malattia fino a 2 anni fa, proprio quando è nata Sara.

DA 2 ANNI LA PRIMA TERAPIA AL MONDO PER LA CURA DELLA SMA

Sara oggi è una bambina di 2 anni che sta in piedi e gioca a palla, grazie a una terapia: Spinraza è la prima terapia al mondo che rallenta il decorso della malattia e in alcuni casi la arresta.

La SMA colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. I muscoli non sono in grado di controllare la testa, di fare piccoli movimenti – anche gattonare – nei casi più gravi perfino deglutire o respirare.

famiglie sma campagna cure e ricerca

CONTRIBUISCI CON LA CAMPAGNA #REGALAILFUTURO, AIUTA LE FAMIGLIE SMA

Grazie alla campagna #regalailfuturo anche tu puoi contribuire al progresso della ricerca e facilitare l’accesso a questa cura alle tante famiglie che hanno trovato una nuova speranza. Ce lo spiegano Jacopo, 6 anni, e Mirko, 16 anni, nel video per la campagna #regalailfuturo girato da Gipo Fasano e prodotto da Giorgio Gucci: un bambino e un ragazzo, affetti da SMA, e fan di Dumbo, l’amatissimo elefantino, simbolo di diversità e con una storia che regala speranza (ma come dice Mirko nel video “Si, ma non puoi dire il finale!”).

COME POSSO CONTRIBUIRE ALL’ACCESSO ALLE CURE E ALLA RICERCA SULLA SMA?

La rivoluzione, quindi, comincia con un sogno e tu puoi contribuire.

Come?

Fino al 22 settembre 2019 con il numero solidale 45585, si possono donare 2 euro da rete mobile tramite sms, 5 o 10 euro da rete fissa.
Nel weekend del 21 e 22 settembre invece, nelle principali piazze italiane, si potrà contribuire con “la scatola dei sogni” ricevendo una confezione di confetti. QUI TUTTE LE INFORMAZIONI SULLA CAMPAGNA #REGALAILFUTURO

A Roma LA #REGALAILFUTURO IL 21 E 22 SETTEMBRE nel nostro amatissimo Teatro Verde, Circonvallazione Gianicolense 1

L’IMPORTANZA DELLO SCREENING NEONATALE

Oggi non solo esiste una terapia, ma nel Lazio (e presto anche in Toscana) è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMAun test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili.

Se si comincia il trattamento in fase pre-sintomatica è molto più efficace: inziare la terapia quando ancora i sintomi non si sono manifestati, significa consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.

famiglie sma campagna cure e ricerca

LA NUOVA CURA PER LA SMA: UNA SVOLTA SENZA PRECEDENTI

Davvero una svolta storica: per la prima volta la diagnosi della SMA non sarà una condanna ma un salvavita.

La rivoluzione per l’atrofia muscolare spinale è già iniziata e il sogno di una cura vera e propria – grazie ai progressi della ricerca scientifica – è sempre più vicino. Grazie alle donazioni, Famiglie SMA investirà nella ricerca scientifica, nel potenziamento dello screening neonatale e nell’accesso alla terapia.

5 X 1000 ALLE FAMIGLIE SMA

La somministrazione del farmaco, inoltre, richiede un’equipe medica altamente specializzata non sempre disponibile. Con i fondi raccolti, l’associazione organizza worskshop e incontri di formazione per il personale dei centri e fornisce supporto logistico ed economico alle famiglie. In casi di fragilità particolari o situazioni complesse, garantisce il trasporto in ambulanza.

In poco più di un anno si è passati da circa 200 pazienti ai 600 di oggi, da 16 centri ospedalieri a 34, in 15 Regioni. Oggi un centro di riferimento manca in Valle d’Aosta, Molise, Abruzzo, Calabria e Basilicata – dove l’incidenza della malattia è più bassa – ma è concreto prevedere un futuro in cui ci sia un centro di somministrazione in ogni Regione.

Avexis, Biogen e Roche sono i preziosi sponsor dell’iniziativa.

5 X 1000 ALLE FAMIGLIE SMA

FAMIGLIE SMA

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